Nu zal ik ingaan op de theorie van
Mendel.
Op de chromosomen liggen erfelijke
factoren, deze heten genen. Van elke gen zijn er varianten (mutanten) en die
verschillende versies worden allelen genoemd. Deze genen liggen allemaal op
hun vaste plekje op het chromosoom, dit wordt het locus genoemd. Genen die op
hetzelfde chromosoom liggen noemen we gekoppelde genen. In de celkern liggen
de chromosomen in paren. Omdat ze onder andere in zoogdieren gepaard voorkomen
worden die dieren diploïd genoemd, deze dieren hebben 2n chromosomen. De
gameten (geslachtscellen) bevatten slechts de helft van het aantal (n) en zijn
haploid. Het totaal van de genen dat op het haploide aantal chromosomen is gelegen
wordt het genoom genoemd. De overeenkomstige chromosomen waaruit elk paar bestaat
worden elkaars homologen genoemd. Derhalve bestaan er voor elk gen ook twee
homologe loci, deze worden ook elkaars allelen genoemd. De loci kunnen worden
ingenomen door twee identieke allelen of door 2 verschillende. In het eerste
geval spreken we van homozygotie (bijvoorbeeld AA of aa), in het tweede geval
van heterozygotie (bijvoorbeeld Aa). De genetische basis van een individu is
zijn genotype. De waarneembare kenmerken, ontstaan door interactie van genotype
en milieu vormen het fenotype.
Zo zie je bijvoorbeeld dat als je
een homozygote agouti rat kruist met een homozygote zwarte rat de volgende combinaties
van genen. Voor de duidelijkheid zet ik de kruisingen in een tabelletje. De
agouti heeft AA, en de zwarte heeft aa, als genotype.
De dieren met het genotype Aa zijn
allemaal agouti. Dit is omdat de A dominant is over de a. Dit betekend dat je
als je een agouti rat hebt je een AA of Aa als genotype kan hebben. Het dominante
gen zorgt ervoor dat je het andere gen (recessief) niet ziet in het fenotype.
Een dominant allel duiden we aan met een hoofdletter, een recessief allel met
een kleine letter.
Als je nu 2 agouti dieren met Aa
genotypen met elkaar kruist zie je het volgende:
Hieruit krijg je 1 keer AA, 2 keer
Aa, en 1 keer aa. Dit zie je als 75 % van de dieren is agouti, en 25% van de
dieren is zwart.
Dit soort berekeningen kun je ook
doen met meerdere genen naast elkaar. Bijvoorbeeld een zwarte dumbodrager
kruisen met een agouti dumbodrager rat (die heterozygoot is op het A locus,
deze rat heeft daar dus Aa). Hun genotype ziet er zo uit: aaDudu, AaDudu. Nu
weer in een schema. Van elke allel worden de verschillende combinaties die mogelijk
zijn in een tabel gezet. Dit is bijvoorbeeld voor de agouti: ADu, Adu, aDu,
adu. En voor de zwarte: aDu, adu, hier heb je dus 2 mogelijkheden, en heb je
dus maar 2 rijen nodig in je tabel om de mogelijke combinaties in in te vullen.
Voor de agouti zijn 4 mogelijkheden, dus ook 4 kolommen in de tabel.
|
ADu |
Adu |
aDu |
adu |
aDu |
AaDuDu |
AaDudu |
aaDuDu |
aaDudu |
adu |
AaDudu |
Aadudu |
aaDudu |
aadudu |
Omdat je dumbo alleen ziet als je
2 recessieve allelen ervan hebt zie je uit deze kruising dus: 1 agouti die geen
dumbo draagt, 2 agouti's die dumbo dragen, een agouti dumbo, een zwarte die
geen dumbo draagt, 2 zwarte die dumbo dragen, en 1 zwarte dumbo. Wat je hiervan
ziet is dat de helft zwart is en de helft agouti, en dat daarvan een kwart dumbo
is.
Dat dit zo vererft komt omdat de
allelen gelegen op verschillende chromosomen onafhankelijk van elkaar kunnen
overerven, de onafhankelijkheidsregel van Mendel: Tijdens de gametenvorming
gedraagt elk paar homologe allelen zich onafhankelijk van op andere chromosomen
gelegen homologe allelenparen. Hierdoor kunnen bij de gametenvorming heel veel
verschillende chromosoom combinaties ontstaan, hierdoor is de genetische variabiliteit
enorm.
Daarnaast zijn er vele variaties
in geneffecten mogelijk. Of een gen helemaal tot uiting komt (expressie) is
afhankelijk van veel factoren, onder andere milieu en natuurlijk de genen zelf.
Zo is er variatie in expressie, bijvoorbeeld de bonte koe, ze hebben allemaal
hetzelfde bont-gen, maar verschillende hoeveelheden wit op hun lichaam, en ook
allemaal anders gevlekt.
Dan is er nog het fenomeen incomplete
penetrantie. Dit wil zeggen dat een gen wat bij sommige dieren wel, en bij andere
dieren van dezelfde soort in het geheel niet fenotypisch tot expressie komt.
Dit is heel lastig bij erfelijke ziekten, omdat het gen in bijvoorbeeld 60%
van de gevallen te zien is, en in 40% van de gevallen niet. Zo kun je dus zonder
dat je het ziet, en dus weet een ongewenste eigenschap in de populatie houden,
of verspreiden.
In het geval van pleiotropie is er
sprake van een gen dat codeert voor meer dan 1 kenmerk.
Sommige genen tasten de vitaliteit
zodanig aan dat de drager van zo'n gen niet levensvatbaar is. Deze dieren zullen
dan niet geboren worden. Meestal zijn het dominante genen. Dit is bijvoorbeeld
het geval met het dwergkonijn. Op zich is het bij een dominant gen makkelijk
te vermijden dat het in 1 individu 2 keer terecht komt, door een dier met en
een dier zonder het dominante gen te kruisen. Dan krijg je de helft dwerg en
de andere helft normaal (in het geval van het dwergkonijn). Kruis je een dwerg
keer een dwerg dan zijn de nestjes kleiner omdat ¼ van de jongen niet
levensvatbaar is, ½ zal dan dwerg zijn, en ¼ gewoon.
Verder zijn er vele interacties van
genen mogelijk.
Er zijn bijvoorbeeld 3 verschillende
vormen van dominantie.
- Volledige dominantie: het ene
allel overschaduwd in alle gevallen het andere allel. Zoals bijvoorbeeld bij
agouti en zwart.
- Onvolledige dominantie: dan zie
je nog wat terug van het recessieve gen.
- Co-dominantie: Er zijn meerdere
allelen op 1 locus die beide dominant zijn. Een voorbeeld is de verschillende
bloedgroepen van de mens. Daar zijn er 3 allelen verantwoordelijk voor 4 bloedgroepen.
De A en de B zijn beide dominant. Zo zijn er 4 verschillende bloedgroepen
mogelijk: A, B, AB, O (in de O zitten de 2 recessieve allelen).
Allelen kunnen elkaar ook beïnvloeden
waardoor een effect ontstaat dat meer of anders is dan de effecten van de beide
allelen afzonderlijk. Soortgelijke verschijnselen kunnen we waarnemen als genen
van verschillende loci op eenzelfde kenmerk (fenotype) van invloed zijn.
Een voorbeeld van het onderdrukken
van een gen van een ander gen is epistasie. Dit kan in dominante vorm voorkomen,
of in recessieve vorm. Een voorbeeld van de recessieve vorm is het albinisme,
oftewel cc. Deze combinatie onderdrukt elke pigmentvorming, er is dus aan een
albino rat van buiten niet te zien welke genen hij op het A-locus heeft.
Dit overzicht is niet compleet, er
is nog veel meer bekend over de genetica. Het gaat alleen te ver om dat allemaal
hier te bespreken.
Binnenkort komt hier een schema van
de verschillende loci en daarnaast een stuk over geslachtsgebonden genen.
Deze informatie komt uit mijn syllabus
genetica, bovenstaande is een samenvatting van relevante delen hiervan.
|